Amiloidosis cardiaca

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad infiltrativa grave y progresiva causada por el depósito de material amiloide (proteínas anómalas) en el tejido extracelular cardiaco. Se puede producir por alteraciones genéticas, en las formas hereditarias, o deberse a factores externos, como las enfermedades adquiridas. La amiloidosis generalmente aparece en personas mayores y de mediana edad, pero también puede darse en pacientes entre los 30 y los 40 años, y a veces incluso menores.

 Existen muchos tipos diferentes de amiloidosis, pero las formas más frecuentes son la amiloidosis por cadenas ligeras (AL) y la debida al depósito de la proteína transtiretina (TTR) o amiloidosis por TTR (ATTR), que puede ser hereditaria (ATTRh) o no (ATTRwt , antes llamada amiloidosis senil.

El depósito de grandes cantidades de amiloide a nivel del corazón provoca una alteración en la estructura y función del corazón, afectación de las válvulas y/o vasos sanguíneos:

  • Aumento de la rigidez del músculo cardíaco que impide al corazón relajarse por completo y llenarse; el corazón puede contraerse de forma adecuada pero no bombea la sangre de forma correcta al resto del organismo y pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardiaca.
  • Alteración del sistema de conducción a nivel del nodo sinusal y auriculoventricular, que puede hacer necesaria la implantación de marcapasos.
  • Afectación a nivel de las aurículas, que aumenta la probabilidad de aparición de fibrilación auricular (FA) y el consiguiente riesgo de formación de trombos.
  • Válvulas cardiacas engrosadas, que no suelen dar síntomas, pero destacando la estenosis de la válvula aórtica, que ocasiona síntomas de insuficiencia cardiaca.
  • Depósitos amiloides en las arterias coronarias que provocan isquemia y necrosis.

Síntomas

Aunque es posible que no aparezcan signos ni síntomas de amiloidosis hasta que la enfermedad esté avanzada, la amiloidosis cardíaca suele aparecer dentro de un conjunto de signos y síntomas extracardiacos que pueden hacer sospechar de la enfermedad si hay hallazgos de imagen cardíaca compatibles. Estos signos y síntomas se denominan “señales de alerta” e incluyen proteinuria (proteínas en la orina), macroglosia (lengua más grande de lo normal), hematomas en la piel, síndrome del túnel carpiano, rotura del tendón del bíceps.

En fases avanzadas de la enfermedad, pueden aparecer los signos típicos de insuficiencia cardiaca:

  • Agotamiento y disminución notable de la actividad física.
  • Palpitaciones del corazón
  • Dificultad para respirar durante la actividad.
  • Hinchazón (edema) en los tobillos, piernas o abdomen.
  • Problemas respiratorios, especialmente cuando está acostado.
  • Despertarse con frecuencia por la noche para orinar
  • Síntomas del túnel carpiano
  • Hipotensión

Diagnóstico

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad compleja y muchas veces su diagnóstico se retrasa mucho tiempo. El diagnóstico de amiloidosis cardíaca incluye dos fases críticas:  fase sospechosa y fase de diagnóstico definitivo, en la que la identificación del tipo de amiloide es fundamental para guiar un tratamiento específico.

Entre las pruebas que ayudan a diagnosticar amiloidosis cardíaca se encuentran:

  • Análisis de sangre, no concluyente para diagnosticar amiloidosis, aunque algunas pruebas pueden hacer sospecharla, como marcadores de daño miocárdico o insuficiencia cardiaca.
  • Electrocardiograma y ecocardiograma:  aumentan la posibilidad de realizar un diagnóstico precoz.
  • Resonancia magnética cardíaca: para conocer la funcionalidad cardíaca estructural y funcional y la composición tisular del miocardio, lo que favorece la elección de la mejor opción terapéutica. Resulta fundamental en la identificación precoz de la ATTR, así´ como en el diagnóstico diferencial con otras cardiopatías.
  • Gammagrafía cardiaca, detecta el daño cardiaco causado por algunos tipos de amiloidosis y puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, especialmente útil para establecer el diagnóstico de ATTR.
  • Biopsia cardiaca, prueba muy concluyente para el diagnóstico de amiloidosis, pues detecta la presencia de amiloide en el corazón.
  • Estudios genéticos en los casos de amiloidosis ATTR para diferenciar las formas hereditarias de las no hereditarias.

Tratamiento

La amiloidosis no se cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y los síntomas, y limitar la producción de la proteína amiloide.

El tratamiento de la amiloidosis es exclusivamente sintomático, por lo que puede incluir fármacos para la insuficiencia cardíaca, arritmias, alteraciones de la conducción, tromboembolismo y presencia o no de estenosis aórtica grave.

Los tratamientos farmacológicos específicos disponibles para la amiloidosis dependerán de la variante de amiloidosis, que incluso pueden requerir fármacos similares a los que se utilizan para combatir el cáncer.

A veces, pueden estar indicados procedimientos como:

  • Trasplante autólogo de células madre de la sangre, cuando la enfermedad no está avanzada y el corazón está poco dañado.
  • Diálisis, si la enfermedad ha dañado los riñones.
  • Trasplante de órganos, cuando el corazón está gravemente dañado. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.

Seguimiento

Los pacientes con amiloidosis cardiaca, deben seguir revisiones periódicas que incluyen electrocardiograma (ECG) y análisis de sangre completos al menos 2 veces al año y ecocardiograma y un holter anual. El médico establecerá un plan de seguimiento individualizado, según el estado clínico de cada paciente.

Cuidados

La amiloidosis no se puede prevenir y no hay forma de evitar el desarrollo de la enfermedad, pero ciertos hábitos cardiosaludables contribuyen a minimizar los efectos cuando se padece amiloidosis.

  • Dieta cardiosaludable, con ingesta de frutas, verduras, cereales, legumbres y pescado azul, reduciendo el consumo de grasas saturadas, alimentos con alto contenido en colesterol y ácidos grasos trans.
  • Reducir la ingesta de sal y evitar comer alimentos con alto contenido en sal. Utilice nuevos condimentos (pimienta, limón, vinagre, ajo, etc.). Evite las cenas copiosas.
  • No fumar, el tabaco afecta a las arterias del corazón y puede agravar tu enfermedad.
  • Evitar el alcohol y las drogas, aumentan el consumo de oxígeno del corazón y agravará el estado de salud.
  • Realizar ejercicio cada día de forma regular (caminar, andar en bici…) un mínimo de 15-30 minutos todos los días; si siente alguna molestia, descanse, y si ésta persiste, acuda a su médico o enfermera. Evitar siempre la actividad física después de las comidas o ante temperaturas extremas. Realizar ejercicio físico siguiendo el consejo de su médico y/o enfermera. No hacer ejercicio en ayunas o justo después de comer.
  • Descansar siempre si aparece dificultad para respirar, cansancio, sudoración,

mareos, náuseas o molestias en el pecho; si no ceden consulte a su médico y/o enfermera.

  • Tomar la medicación que tu médico ha indicado. Evitar los antiinflamatorios y los corticoides y en general los comprimidos efervescentes. Si se olvida una toma, no doblar la dosis en la toma siguiente. NO ABANDONAR EL TRATAMIENTO, AUNQUE MEJOREN LOS SÍNTOMAS Y NUNCA AUTOMEDICARSE.

Es conveniente vacunarse contra la gripe todos los años y al menos una vez o cada 5 años contra el neumococo.

  • Reducir y controlar el estrés.
  • No se aconseja restringir la vida sexual salvo en casos avanzados o IC descompensada, pero sí adaptarla según la tolerancia al ejercicio, evitando esfuerzos que puedan provocar la aparición de síntomas.
  • Comunicar al médico y/o enfermera cualquier cambio que afecte a tu estado de salud.

Consultar al médico si padece aparece:

  • Dificultad para respirar, sobre todo al realizar esfuerzos.
  • Sensación de falta de aire al estar tumbado en la cama, o si estando durmiendo, esa sensación te despierta bruscamente.
  • Latidos del corazón rápidos o irregulares asociados con falta de aire, dolor en el pecho o desmayos.
  • Fatiga y cansancio muscular.
  • Retención de líquidos e hinchazón en tobillos, piernas y abdomen.
  • Pérdida de apetito.
  • Aumento inexplicado del peso.
  • Confusión, mareos y en algunos casos, pérdida del conocimiento.
  • Tos seca, a veces con pitos.
  • Taquicardias y palpitaciones más rápidas de lo normal.
  • Poca tolerancia al ejercicio, debido a la fatiga.