La amiloidosis cardíaca es una enfermedad progresiva en la que se depositan proteínas anómalas (amiloide) en el corazón. Estos depósitos engrosan y endurecen las paredes cardíacas, dificultando que el corazón se llene y bombee sangre con normalidad. Como consecuencia, pueden aparecer insuficiencia cardíaca, alteraciones valvulares y trastornos del ritmo o de la conducción eléctrica.
Afecta con mayor frecuencia a personas mayores, especialmente varones, así como a pacientes con insuficiencia cardíaca, enfermedades hematológicas o antecedentes familiares de amiloidosis hereditaria.
Las dos formas que más afectan al corazón son:
Amiloidosis por cadenas ligeras (AL): Relacionada con un trastorno de la médula ósea. Suele tener una evolución rápida y agresiva, con frecuentes hospitalizaciones por insuficiencia cardíaca.
Amiloidosis por transtiretina (ATTR): Causada por el depósito de una proteína producida en el hígado. Puede deberse al envejecimiento o a una alteración genética hereditaria. Su evolución suele ser más lenta, con menos hospitalizaciones y mejor supervivencia
Los síntomas suelen ser inespecíficos y pueden confundirse con otras enfermedades cardiovasculares. Lo más habitual es presentar falta de aire con el esfuerzo, cansancio, debilidad o menor tolerancia al ejercicio. En fases más avanzadas pueden aparecer hinchazón en las piernas, dificultad para respirar al acostarse, sensación de ahogo nocturno, retención de líquidos y otros signos de insuficiencia cardíaca. También son frecuentes las arritmias (como la fibrilación auricular), los bloqueos eléctricos, los mareos o los desmayos y, en algunos casos, dolor torácico o problemas valvulares.
Además, pueden existir señales fuera del corazón que aparecen antes y orientan al diagnóstico, como el síndrome del túnel carpiano bilateral, la estenosis lumbar o alteraciones tendinosas.
El diagnóstico es mucho más sencillo que hace años y, en muchos casos, ya no es necesario realizar una biopsia. el diagnóstico es mucho más sencillo que hace años y, en muchos casos, ya no requiere biopsia.
La sospecha suele surgir al detectar un corazón engrosado en pruebas como la ecocardiografía o resonancia magnética cardíaca. Después, se realizan análisis de sangre y orina para descartar o confirmar la forma AL, y una gammagrafía ósea, muy útil para identificar la ATTR. Si se confirma esta última, se completa el estudio con un análisis genético (en sangre o saliva) para diferenciar si se trata de una forma hereditaria o relacionada con la edad.
El seguimiento periódico es fundamental para detectar la progresión de la enfermedad, complicaciones(insuficiencia cardíaca, arritmias o trastornos de conducción) y respuesta al tratamiento, permitiendo ajustar la terapia y mejorar el pronóstico. En las formas hereditarias, también puede ser recomendable estudiar a los familiares.
El tratamiento, en la amiloidosis AL, el tratamiento debe iniciarse rápidamente junto con Hematología, habitualmente con quimioterapia e inmunoterapia.
En la amiloidosis ATTR, existen fármacos que estabilizan la proteína o reducen su producción, ayudando a frenar su depósito en el corazón.
En ambos tipos, es esencial tratar la insuficiencia cardíaca (principalmente con diuréticos), controlar las arritmias y vigilar otras complicaciones de forma individualizada. En algunos pacientes pueden ser necesarios procedimientos como marcapasos, implante percutáneo de válvula aórtica o incluso trasplante cardíaco. Si existe fibrilación auricular, está indicada la anticoagulación para prevenir el ictus.
Los hábitos de vida y medidas de apoyo ayudan a controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.
Es importante cuidar el estado nutricional, pueden ser necesarios suplementos nutricionales específicos, en caso de pérdida importante de peso. Se debe reducir el consumo de sal, tomar los diuréticos exactamente como indique el médico y controlar el peso de forma regular, ya que un aumento rápido puede indicar retención de líquidos.
Se recomienda realizar actividad física adaptada a la tolerancia de cada paciente y, cuando sea posible, participar en programas de rehabilitación cardíaca para mantener la fuerza y la capacidad funcional.
Como pueden aparecer mareos al levantarse o debilidad, es importante mantener un entorno seguro en casa para prevenir caídas.
Si presenta ahogo al estar tumbado, desmayos, palpitaciones nuevas o hinchazón que no mejora con los diuréticos habituales, debe consultar de forma urgente, ya que actuar a tiempo puede evitar complicaciones graves.
Concepción Fernández
Actualizado marzo 2026
