Las cardiopatías familiares son enfermedades del corazón que tienen un origen genético y pueden transmitirse de generación en generación. Esto significa que, cuando una persona es diagnosticada, existe la posibilidad de que otros miembros de su familia también estén en riesgo, incluso aunque no presenten síntomas.
Dentro de las enfermedades cardíacas hereditarias destacan las miocardiopatías, que afectan directamente al músculo del corazón. Entre ellas se encuentran la miocardiopatía hipertrófica (engrosamiento del corazón), la dilatada (corazón agrandado y débil), la restrictiva (dificultad para llenarse), la arritmogénica (problemas de ritmo) y la no compactación ventricular.
También existen trastornos hereditarios del ritmo, llamados canalopatías, como el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, que pueden causar palpitaciones, desmayos o, en casos graves, muerte súbita.
Además, otras enfermedades como la hipercolesterolemia familiar o algunos defectos cardíacos congénitos también pueden transmitirse en la familia. Las personas más afectadas son familiares de primer grado, especialmente jóvenes, y aquellos con múltiples familiares afectados o antecedentes de enfermedad cardiovascular prematura o muerte súbita.
Las cardiopatías familiares pueden manifestarse de formas muy diferentes, incluso entre personas de una misma familia. En algunos casos producen insuficiencia cardíaca; en otros, arritmias, enfermedad coronaria a edades tempranas o, en situaciones más graves, muerte súbita.
El diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares hereditarias se basa en la integración de la evaluación clínica del paciente, la revisión detallada de los antecedentes familiares- árbol genealógico de tres o cuatro generaciones-, electrocardiograma, ecocardiografía, resonancia cardiaca, pruebas de esfuerzo y provocación y cuando está indicado, pruebas genéticas especializadas. Cuando la primera manifestación de la enfermedad es el fallecimiento, el diagnóstico se apoya en la autopsia molecular.
El objetivo, además de identificar la causa de la enfermedad, es estimar el riesgo de complicaciones graves, como la muerte súbita, y organizar un seguimiento preventivo para sus familiares para saber quiénes han heredado la variante genética y quiénes no.
Los familiares que no son portadores no han heredado la alteración genética y no necesitan seguimientos médicos especiales relacionados con esa enfermedad.
Los familiares que resultan portadores, aunque no tengan síntomas, pueden tener riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro y necesitan controles médicos periódicos para detectar cualquier cambio a tiempo y actuar de forma preventiva. Los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) deben realizarse controles clínicos, electrocardiograma, ecocardiograma, y, en casos seleccionados, resonancia magnética cardíaca.
El estilo de vida también tiene un papel importante. En algunas de estas enfermedades se recomienda evitar el ejercicio físico muy intenso o el deporte de competición, aunque la mayoría de las personas pueden realizar actividad física moderada de forma regular. Mantener un peso saludable, una buena hidratación y evitar el consumo excesivo de alcohol o drogas también ayuda a proteger la salud del corazón.
En determinadas enfermedades del ritmo cardíaco es importante evitar fármacos antes de iniciar nuevos tratamientos. También se recomienda corregir rápidamente la fiebre y mantener un buen equilibrio de sales minerales, ya que algunas alteraciones pueden desencadenar problemas del ritmo cardíaco.
En el caso de las mujeres, el embarazo suele ser posible en muchas situaciones, pero siempre con seguimiento médico especializado.
Las cardiopatías congénitas impactan la salud mental de pacientes y familias, generando ansiedad, miedo al futuro y estrés. El acompañamiento psicológico, grupos de apoyo y la atención especializada son clave para la adaptación y mejora de la calidad de vida.
Concepción Fernández
Actualizado febrero 2026
